Mutacja związana z jąkaniem
11 lutego 2010, 12:55Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).
Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?
5 lipca 2021, 08:32Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii
Udana próba terapii genowej dla ludzi
14 maja 2008, 12:40Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.
Odkryto gen zaburzeń lustrzanych
4 maja 2010, 10:12Odkryto gen, który odpowiada za rzadkie zaburzenie ruchów lustrzanych (ang. mirror movement disorder, MM disorder). Dotknięte nim osoby nie umieją np. zacisnąć prawej dłoni w pięść, by lewa nie zrobiła za chwilę tego samego.
Polski sukces w chemioterapii
8 lipca 2008, 08:55Podawanie w chemioterapii przedoperacyjnej cis-platyny kobietom, które są nosicielkami zmutowanego genu BRCA1 i mają rozpoznanego raka piersi, powoduje kompletną lub niemal kompletną remisję choroby i zniknięcie guzów. To przełom w dziedzinie chemioterapii raka piersi - uważają szczecińscy naukowcy, pracujący pod kierunkiem prof. Jana Lubińskiego z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie.
Znaleziono „pijany” gen
4 listopada 2010, 16:16Od dawna uważa się, że predyspozycje do popadania w nałogi są w znacznym stopniu genetyczne. Znalezienie genu, który zmniejsza ryzyko upijania się dla przyjemności, nie tylko potwierdza to mniemanie, ale daje też szansę na powstanie w przyszłości medykamentów.
Delecja 1 genu skutkuje całkowitym odwróceniem płci
28 listopada 2012, 17:34Naukowcy z Instytutu Biologii Molekularnej w Moguncji zidentyfikowali białko niezbędne do zapoczątkowania rozwoju męskich narządów płciowych. Delecja genu Gadd45g sprawia, że dochodzi do całkowitego odwrócenia płci: zewnętrzne i wewnętrzne narządy płciowe mutantów wyglądają jak elementy żeńskiego układu rozrodczego.
Nanorurki jak kraniki dostarczające pokarm
24 lutego 2015, 07:35Okazuje się, że bakterie mogą się wymieniać składnikami odżywczymi i metabolitami nie tylko na zasadzie uwalniania ich do otoczenia, ale i na drodze tworzenia nanorurek między poszczególnymi komórkami.
Kształt bakterii ewoluuje, by lepiej dostosować się do nosogardzieli
14 lipca 2015, 10:13Analiza patogenów żyjących w nosogardzieli sugeruje, że ich kształt zmieniał się z czasem, przechodząc od cylindrycznych laseczek (bacilli) do kulistych ziarniaków (cocci).
Syrop glukozowo-fruktozowy sprzyja wzrostowi guzów jelita grubego
22 marca 2019, 12:20Syrop glukozowo-fruktozowy sprzyja wzrostowi guzów jelita grubego, przynajmniej u myszy.
