
Przełom w badaniach nad dystrofią Duchenne'a
27 lutego 2009, 20:25Naukowcy z Uniwersytetu Missouri zidentyfikowali fragment DNA odpowiedzialny za liczne objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Odkrycie może doprowadzić do opracowania nowych terapii, które mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów.

Nowo odkryta rekombinacja DNA w mózgu powiązana z alzheimerem
22 listopada 2018, 13:38W mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera odkryto rekombinację genetyczną w neuronach, która prowadzi do powstania tysięcy nowych wariantów genu APP. Z opublikowanego w Nature studium po raz pierwszy dowiadujemy się, jak powiązany z alzheimerem gen APP ulega rekombinacji pod wpływem tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez HIV.

Zidentyfikowano ważną przyczynę bólu
15 marca 2009, 23:59Badacze z Uniwersytetu Waszyngtońskiego donoszą o odkryciu genu odpowiedzialnego za rozwój bólu związanego z neuropatią, czyli uszkodzeniem komórek nerwowych. O wydarzeniu poinformowało czasopismo Nature Neuroscience.

Co pomoże na wczesnym etapie alzheimera, zaszkodzi przy bardziej zaawansowanej chorobie
8 stycznia 2019, 16:53Defekty genu TREM2, który jest konieczny do aktywowania mikrogleju, wiążą się z podwyższonym ryzykiem choroby Alzheimera (ChA).
Czym dog różni się od szpica miniaturowego?
17 października 2006, 13:36Choć trudno w to uwierzyć, psy ras olbrzymich różnią się od swoich małych pobratymców tylko jednym genem.

Całkowicie uzdrowione
4 sierpnia 2009, 09:22Badacze z Leeds jako pierwsi zaprezentowali niezbity dowód na istnienie padaczki wywoływanej przez zmutowaną wersję genu Atp1a3. Jak wyjaśnia dr Steve Clapcote, koduje on enzym zwany pompą sodowo-potasową, który reguluje poziom sodu i potasu w neuronach mózgu. Potwierdzono, że nierównowaga tych kationów prowadzi do drgawek (Proceedings of the National Academy of Sciences).
Autyzm i mutacje genetyczne
17 grudnia 2006, 19:09Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby.
Delecja genu jedną z przyczyn glejaka
27 grudnia 2010, 13:36W New England Journal of Medicine ukazał się artykuł, którego autorzy informują, że nawet w 25% przypadków glejaka - najbardziej rozpowszechnionego nowotworu mózgu u dorosłych - zaobserwowali delecję genu NFKBIA.

Delecja 1 genu skutkuje całkowitym odwróceniem płci
28 listopada 2012, 17:34Naukowcy z Instytutu Biologii Molekularnej w Moguncji zidentyfikowali białko niezbędne do zapoczątkowania rozwoju męskich narządów płciowych. Delecja genu Gadd45g sprawia, że dochodzi do całkowitego odwrócenia płci: zewnętrzne i wewnętrzne narządy płciowe mutantów wyglądają jak elementy żeńskiego układu rozrodczego.

Nanorurki jak kraniki dostarczające pokarm
24 lutego 2015, 07:35Okazuje się, że bakterie mogą się wymieniać składnikami odżywczymi i metabolitami nie tylko na zasadzie uwalniania ich do otoczenia, ale i na drodze tworzenia nanorurek między poszczególnymi komórkami.